Tumor de Wilms

Tumor de Wilms: compreensão e perspectivas

O tumor de Wilms, também conhecido como tumor de Wilms, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do tecido conjuntivo no corpo. Esta doença recebeu o nome do Dr. August Wilms, que a descreveu pela primeira vez em 1892. O tumor de Wilms ocorre em aproximadamente 1 caso em 20.000-50.000 recém-nascidos.

As características do tumor de Wilms incluem sintomas físicos e psicológicos, que podem variar dependendo da gravidade da doença. Os sinais físicos incluem hipermobilidade articular, características faciais incomuns (como orelhas compridas, boca larga, nariz longo e pontudo) e atraso no desenvolvimento do esqueleto. Os sintomas psicológicos incluem retardo mental, problemas de aprendizagem e adaptação social.

O tumor de Wilms é causado por um defeito genético que resulta na remoção de um pequeno pedaço de DNA de um dos cromossomos. Esse defeito afeta a produção da proteína elastina, que desempenha um papel importante no desenvolvimento do tecido conjuntivo. A falta de elastina leva às manifestações físicas e psicológicas características do tumor de Wilms.

Embora o tumor de Wilms seja considerado uma doença incurável, existem tratamentos e apoio disponíveis para ajudar os pacientes a controlar os sintomas e melhorar a sua qualidade de vida. O apoio médico inclui fisioterapia para fortalecer músculos e articulações, treinamento especializado para desenvolver habilidades sociais e terapia comportamental para melhorar a saúde comportamental.