Xanthinurie

La xanthinurie (xanthinurie) est une maladie héréditaire dans laquelle il y a un niveau accru de xanthine et de caféine dans l'urine. La maladie est associée à l'enzyme uricase, qui est responsable du métabolisme des bases de purine contenues dans l'ADN, l'ARN et certaines vitamines. En cas de pathologie, le corps ne peut pas utiliser efficacement les purines provenant de l’alimentation et elles restent dans l’urine et le sang. En conséquence, une hyperxanthinimie se produit - une teneur accrue en xanthines dans le sang et l'urine. Cette maladie est rare et se manifeste sous la forme de douleurs abdominales aiguës, d'une miction accrue, d'une agitation et de vomissements. Typique pour les enfants d'âge préscolaire et d'âge scolaire précoce. Le traitement nécessite une alimentation limitant les purines et la prescription de médicaments pour aider le corps à utiliser ces substances.