Xanthinuria

Xanthinuria (xanthinuria) är en ärftlig sjukdom där det finns en ökad nivå av xantin och koffein i urinen. Sjukdomen är förknippad med enzymet urikas, som är ansvarigt för metabolismen av purinbaser som finns i DNA, RNA och vissa vitaminer. Med patologi kan kroppen inte effektivt utnyttja puriner från kosten, och de förblir i urinen och blodet. Som ett resultat uppstår hyperxanthinimia - ett ökat innehåll av xantiner i blodet och urinen. Denna sjukdom är sällsynt och visar sig i form av skarp buksmärta, ökad urinering, agitation och kräkningar. Typiskt för barn i förskoleåldern och tidig skolålder. Behandling kräver en diet som begränsar puriner och förskrivning av mediciner för att hjälpa kroppen att använda dessa ämnen.