Xantinuria

Xanthinuria (xanthinuria) merupakan penyakit keturunan dimana terjadi peningkatan kadar xanthine dan kafein dalam urin. Penyakit ini berhubungan dengan enzim urikase, yang bertanggung jawab atas metabolisme basa purin yang terkandung dalam DNA, RNA dan beberapa vitamin. Dengan patologi, tubuh tidak dapat memanfaatkan purin dari makanan secara efektif, dan purin tetap berada dalam urin dan darah. Akibatnya, terjadi hiperxantinemia - peningkatan kandungan xantin dalam darah dan urin. Penyakit ini jarang terjadi dan memanifestasikan dirinya dalam bentuk sakit perut yang tajam, peningkatan buang air kecil, agitasi, dan muntah. Khas untuk anak-anak usia prasekolah dan sekolah awal. Perawatan memerlukan diet yang membatasi purin dan meresepkan obat untuk membantu tubuh memanfaatkan zat-zat ini.