Ksantynuria

Ksantynuria (ksantynuria) jest chorobą dziedziczną, w przebiegu której występuje podwyższony poziom ksantyny i kofeiny w moczu. Choroba jest związana z enzymem urykazą, który odpowiada za metabolizm zasad purynowych zawartych w DNA, RNA i niektórych witaminach. Przy patologii organizm nie może efektywnie wykorzystywać puryn z diety i pozostają one w moczu i krwi. W efekcie dochodzi do hiperksantynimii – zwiększonej zawartości ksantyn we krwi i moczu. Choroba ta występuje rzadko i objawia się ostrym bólem brzucha, zwiększonym oddawaniem moczu, pobudzeniem i wymiotami. Typowe dla dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Leczenie wymaga diety ograniczającej purynę i przepisywania leków pomagających organizmowi wykorzystać te substancje.