キサンチンヌリア

キサンチン尿症（キサンチン尿症）は、尿中のキサンチンとカフェインのレベルが増加する遺伝性疾患です。この病気は、DNA、RNA、および一部のビタミンに含まれるプリン塩基の代謝に関与する酵素ウリカーゼに関連しています。病状があると、体は食事からのプリン体を効果的に利用できず、尿や血液中に残ります。その結果、血液および尿中のキサンチン含有量の増加である高キサンチン血症が発生します。この病気はまれで、鋭い腹痛、排尿量の増加、興奮、嘔吐の形で現れます。就学前および就学前の年齢の子供に典型的です。治療には、プリン体を制限する食事と、体がこれらの物質を利用できるようにする薬の処方が必要です。