Xanthinurie

Xanthinurie (xanthinurie) is een erfelijke ziekte waarbij er een verhoogd gehalte aan xanthine en cafeïne in de urine zit. De ziekte wordt in verband gebracht met het enzym uricase, dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van purinebasen in DNA, RNA en sommige vitamines. Bij pathologie kan het lichaam purines uit de voeding niet effectief gebruiken en blijven ze in de urine en het bloed achter. Als gevolg hiervan treedt hyperxanthinimia op: een verhoogd gehalte aan xanthines in het bloed en de urine. Deze ziekte is zeldzaam en manifesteert zich in de vorm van scherpe buikpijn, vaker plassen, opwinding en braken. Typisch voor kinderen in de kleuter- en voorschoolse leeftijd. De behandeling vereist een dieet dat purines beperkt en medicijnen voorschrijft om het lichaam te helpen deze stoffen te gebruiken.