Xanthinurie

Xanthinurie (Xanthinurie) ist eine Erbkrankheit, bei der es zu einem erhöhten Xanthin- und Koffeinspiegel im Urin kommt. Die Krankheit wird mit dem Enzym Uricase in Verbindung gebracht, das für den Stoffwechsel von Purinbasen verantwortlich ist, die in DNA, RNA und einigen Vitaminen enthalten sind. Bei einer Pathologie kann der Körper Purine aus der Nahrung nicht effektiv verwerten und sie verbleiben im Urin und Blut. Als Folge kommt es zu einer Hyperxanthinämie – einem erhöhten Xanthingehalt im Blut und Urin. Diese Krankheit ist selten und äußert sich in stechenden Bauchschmerzen, vermehrtem Wasserlassen, Unruhe und Erbrechen. Typisch für Kinder im Vorschul- und frühen Schulalter. Die Behandlung erfordert eine purinarme Diät und die Verschreibung von Medikamenten, die den Körper bei der Verwertung dieser Substanzen unterstützen.