Xanthinuria

Xanthinuria (xanthinuria) er en arvelig sygdom, hvor der er et øget niveau af xanthin og koffein i urinen. Sygdommen er forbundet med enzymet urikase, som er ansvarlig for metabolismen af ​​purinbaser indeholdt i DNA, RNA og nogle vitaminer. Med patologi kan kroppen ikke effektivt udnytte puriner fra kosten, og de forbliver i urinen og blodet. Som følge heraf opstår hyperxanthinimia - et øget indhold af xanthiner i blodet og urinen. Denne sygdom er sjælden og viser sig i form af skarpe mavesmerter, øget vandladning, agitation og opkastning. Typisk for børn i førskole- og skolealderen. Behandling kræver en diæt, der begrænser puriner og ordinerer medicin for at hjælpe kroppen med at udnytte disse stoffer.