Xantinuria

La xantinuria (xantinuria) es una enfermedad hereditaria en la que hay un nivel elevado de xantina y cafeína en la orina. La enfermedad está asociada a la enzima uricasa, que es responsable del metabolismo de las bases purínicas contenidas en el ADN, el ARN y algunas vitaminas. En caso de patología, el cuerpo no puede utilizar eficazmente las purinas de la dieta y permanecen en la orina y la sangre. Como resultado, se produce hiperxantinimia: un mayor contenido de xantinas en la sangre y la orina. Esta enfermedad es rara y se manifiesta como dolor abdominal agudo, aumento de la micción, agitación y vómitos. Típico de niños en edad preescolar y escolar temprana. El tratamiento requiere una dieta que limite las purinas y prescriba medicamentos para ayudar al cuerpo a utilizar estas sustancias.