Ksantinuria

Ksantinuria (ksantinuria) on perinnöllinen sairaus, jossa virtsassa on kohonnut ksantiini- ja kofeiinipitoisuus. Sairaus liittyy urikaasientsyymiin, joka vastaa DNA:n, RNA:n ja joidenkin vitamiinien sisältämien puriiniemästen metaboliosta. Patologiassa elimistö ei pysty tehokkaasti hyödyntämään ruokavaliosta saatavia puriineja, ja ne jäävät virtsaan ja vereen. Tämän seurauksena esiintyy hyperksantiinimia - lisääntynyt ksantiinipitoisuus veressä ja virtsassa. Tämä sairaus on harvinainen ja ilmenee terävänä vatsakivuna, lisääntyneenä virtsaamisena, kiihtyneisyyden ja oksentamisen muodossa. Tyypillinen esikoulu- ja varhaiskouluikäisille lapsille. Hoito edellyttää puriineja rajoittavaa ruokavaliota ja lääkkeiden määräämistä, jotka auttavat elimistöä hyödyntämään näitä aineita.