Xanthinuria

Xanthinuria (xanthinuria) er en arvelig sykdom der det er et økt nivå av xanthin og koffein i urinen. Sykdommen er assosiert med enzymet urikase, som er ansvarlig for metabolismen av purinbaser som finnes i DNA, RNA og noen vitaminer. Med patologi kan ikke kroppen effektivt utnytte puriner fra kostholdet, og de forblir i urinen og blodet. Som et resultat oppstår hyperxanthinimia - et økt innhold av xanthiner i blodet og urinen. Denne sykdommen er sjelden og manifesterer seg i form av skarpe magesmerter, økt vannlating, agitasjon og oppkast. Typisk for barn i førskolealder og tidlig skolealder. Behandling krever en diett som begrenser puriner og foreskriver medisiner for å hjelpe kroppen med å utnytte disse stoffene.