Xanthin niệu

Xanthinuria (xanthin niệu) là một bệnh di truyền trong đó nồng độ xanthine và caffeine trong nước tiểu tăng lên. Bệnh có liên quan đến enzyme uricase, enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa các bazơ purine có trong DNA, RNA và một số vitamin. Với bệnh lý, cơ thể không thể sử dụng hiệu quả purin từ chế độ ăn uống và chúng vẫn tồn tại trong nước tiểu và máu. Kết quả là xảy ra chứng hyperxanthinimia - hàm lượng xanthines trong máu và nước tiểu tăng lên. Bệnh này hiếm gặp và biểu hiện dưới dạng đau bụng dữ dội, đi tiểu nhiều, kích động và nôn mửa. Điển hình cho trẻ em ở độ tuổi mẫu giáo và đầu tuổi đi học. Việc điều trị đòi hỏi một chế độ ăn hạn chế purin và kê đơn thuốc để giúp cơ thể sử dụng các chất này.