Ксантинурията (ксантинурия) е наследствено заболяване, при което има повишено ниво на ксантин и кофеин в урината. Заболяването е свързано с ензима уриказа, който е отговорен за метаболизма на пуриновите бази, съдържащи се в ДНК, РНК и някои витамини. При патология тялото не може ефективно да използва пурините от храната и те остават в урината и кръвта. В резултат на това възниква хиперксантинимия - повишено съдържание на ксантини в кръвта и урината. Това заболяване е рядко и се проявява под формата на остра коремна болка, повишено уриниране, възбуда и повръщане. Характерно за деца в предучилищна и ранна училищна възраст. Лечението изисква диета, ограничаваща пурините и предписване на лекарства, които да помогнат на тялото да използва тези вещества.