Ξανθινουρία

Η ξανθινουρία (ξανθινουρία) είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει αυξημένο επίπεδο ξανθίνης και καφεΐνης στα ούρα. Η ασθένεια σχετίζεται με το ένζυμο ουρικάση, το οποίο είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό των βάσεων πουρίνης που περιέχονται στο DNA, το RNA και ορισμένες βιταμίνες. Με την παθολογία, το σώμα δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει αποτελεσματικά τις πουρίνες από τη διατροφή και παραμένουν στα ούρα και στο αίμα. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται υπερξανθινιμία - αυξημένη περιεκτικότητα σε ξανθίνες στο αίμα και τα ούρα. Αυτή η ασθένεια είναι σπάνια και εκδηλώνεται με τη μορφή αιχμηρού κοιλιακού πόνου, αυξημένης ούρησης, διέγερσης και εμετού. Τυπικό για παιδιά προσχολικής και πρώτης σχολικής ηλικίας. Η θεραπεία απαιτεί μια δίαιτα που περιορίζει τις πουρίνες και συνταγογραφεί φάρμακα για να βοηθήσει το σώμα να χρησιμοποιήσει αυτές τις ουσίες.