黄嘌呤尿症

黄嘌呤尿症（xanthinuria）是一种遗传性疾病，尿液中黄嘌呤和咖啡因含量增加。这种疾病与尿酸酶有关，尿酸酶负责 DNA、RNA 和一些维生素中所含嘌呤碱基的代谢。从病理学角度来看，身体无法有效利用饮食中的嘌呤，它们会残留在尿液和血液中。结果，出现高黄嘌呤血症——血液和尿液中黄嘌呤含量增加。这种疾病很少见，表现为剧烈腹痛、排尿增多、烦躁和呕吐。典型的学龄前儿童和学龄早期儿童。治疗需要限制嘌呤的饮食并开药以帮助身体利用这些物质。