Syndrome de Jacco-Negri

Syndrome de Jaco-Negri

Le syndrome de Jacquot-Narri est une maladie héréditaire rare associée à des troubles métaboliques et se manifestant par de multiples anomalies du développement. Dans environ 1 à 5 % des cas, le syndrome est associé au syndrome de Landberg-Kleffler. La transmission s'effectue selon le type autosomique récessif.

Jaco-Narri a décrit pour la première fois cette grave anomalie héréditaire en 1937 chez un garçon italien de la famille Narri, qui souffrait d'un retard mental, d'un trouble complexe de la marche, d'une anomalie maxillo-faciale et d'une hyperpigmentation cutanée. Dix ans plus tôt, en 1832, le pédiatre anglais T. Bayard mentionnait une famille de Danois (17 personnes) d'apparence similaire. Tous les membres de la famille n'avaient pas de dents, une surdité-muette, une chorée, une dermatite, une dolichosténomélie multiple (rétrécissement des canaux rachidiens) et un déplacement de l'axe rachidien ont été notés.

Le défaut concerne la polysomie du chromosome 7. Les sept chromosomes possèdent un ensemble complet de puits.