Jacco-Negri syndrom

Jaco-Negri syndrom

Jacquot-Narris syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom associerad med metabola störningar och manifesteras av flera utvecklingsdefekter. I cirka 1–5 % av fallen är syndromet kombinerat med Landberg-Klefflers syndrom. Nedärvning utförs enligt den autosomala recessiva typen.

Jaco-Narri beskrev först denna allvarliga ärftliga defekt 1937 hos en italiensk pojke från familjen Narri, som hade mental retardation, en komplex gångstörning, käkanomali och hudhyperpigmentering. Tio år tidigare, 1832, nämnde den engelske barnläkaren T. Bayard en familj av danskar (17 personer) som var lika till utseendet. Alla familjemedlemmar hade inga tänder, dövstumhet, chorea, dermatit, multipel dolichostenomelia (förträngning av ryggradskanalerna) och förskjutning av ryggradsaxeln noterades.

Defekten gäller polysomi av kromosom 7. Alla sju kromosomerna har en komplett uppsättning brunnar