자코-네그리 증후군

자코-네그리 증후군

Jacquot-Narri 증후군은 대사 장애와 관련이 있고 다양한 발달 결함으로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 약 1~5%의 사례에서 이 증후군은 Landberg-Kleffler 증후군과 결합됩니다. 유전은 상염색체 열성 유형에 따라 수행됩니다.

Jaco-Narri는 1937년 정신 지체, 복합 보행 장애, 악안면 기형 및 피부 과다 색소 침착을 앓고 있던 Narri 가족의 이탈리아 소년에게서 이 심각한 유전적 결함을 처음으로 설명했습니다. 10년 전인 1832년 영국의 소아과 의사 T. 베이야드(T. Bayard)는 외모가 비슷한 덴마크인 가족(17명)을 언급했다. 모든 가족 구성원은 치아가 없었고, 청각 장애, 무도병, 피부염, 다발성 돌리코스테노말리아(척추관 협착) 및 척추 축 변위가 나타났습니다.

결함은 7번 염색체의 다염색체에 관한 것입니다. 7개 염색체 모두 하나의 완전한 우물 세트를 가지고 있습니다.