Jacco-Negri-Syndrom

Jaco-Negri-Syndrom

Das Jacquot-Narri-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Stoffwechselstörungen einhergeht und sich durch multiple Entwicklungsstörungen äußert. In etwa 1–5 % der Fälle ist das Syndrom mit dem Landberg-Kleffler-Syndrom kombiniert. Die Vererbung erfolgt nach dem autosomal-rezessiven Typ.

Jaco-Narri beschrieb diesen schweren Erbfehler erstmals 1937 bei einem italienischen Jungen aus der Familie Narri, der an geistiger Behinderung, einer komplexen Gangstörung, einer Anomalie des Kiefer- und Gesichtsbereichs und einer Hyperpigmentierung der Haut litt. Zehn Jahre zuvor, im Jahr 1832, erwähnte der englische Kinderarzt T. Bayard eine Familie von Dänen (17 Personen), die ein ähnliches Aussehen hatten. Alle Familienmitglieder hatten keine Zähne, es wurden Taubstummheit, Chorea, Dermatitis, multiple Dolichostenomelie (Verengung der Wirbelkanäle) und eine Verschiebung der Wirbelsäulenachse festgestellt.

Der Defekt betrifft die Polysomie von Chromosom 7. Alle sieben Chromosomen haben einen vollständigen Satz von Chromosomen