Жако-Негри Синдром

Жако-Нэгри синдром

Жако-Нэрри синдром – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ и проявляющееся множественными пороками развития. Примерно в 1–5% случаев синдром сочетается с синдромом Ландберга-Клеффлера. Передача по наследству осуществляется по аутосомно-рецессивному типу.

Впервые Жако -Нэрри описал этот тяжелый наследственный дефект в 1937 году у итальянского мальчика из семьи Нэрри, имевшего умственную отсталость, сложное нарушение походки, челюстно -лицевую аномалию, кожную гиперпигментацию. Десятью годами ранее – в 1832 году английский педиатр Т. Баярд упоминал о семье датчан (17 человек), имеющих внешнее сходство. У всех членов семьи отсутствовали зубы, отмечались глухонемота, хорея, дерматит, множественные долихостеномелия (сужение каналов позвоночника), смещение оси позвоночника.

Дефект касается полисомии хромосомы 7. Все семь хромосом имеют один полный набор ну