Σύνδρομο Jacco-Negri

Σύνδρομο Jaco-Negri

Το σύνδρομο Jacquot-Narri είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές και εκδηλώνεται με πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα. Σε περίπου 1-5% των περιπτώσεων, το σύνδρομο συνδυάζεται με το σύνδρομο Landberg-Kleffler. Η κληρονομικότητα πραγματοποιείται σύμφωνα με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο.

Ο Jaco-Narri περιέγραψε για πρώτη φορά αυτό το σοβαρό κληρονομικό ελάττωμα το 1937 σε ένα Ιταλό αγόρι από την οικογένεια Narri, το οποίο είχε νοητική υστέρηση, περίπλοκη διαταραχή βάδισης, γναθοπροσωπική ανωμαλία και υπερμελάγχρωση του δέρματος. Δέκα χρόνια νωρίτερα, το 1832, ο Άγγλος παιδίατρος T. Bayard ανέφερε μια οικογένεια Δανών (17 άτομα) που είχαν παρόμοια εμφάνιση. Όλα τα μέλη της οικογένειας δεν είχαν δόντια, παρατηρήθηκαν κωφάλαια, χορεία, δερματίτιδα, πολλαπλή δολιχοστενομελία (στένωση των σπονδυλικών καναλιών) και μετατόπιση του άξονα της σπονδυλικής στήλης.

Το ελάττωμα αφορά την πολυσωμία του χρωμοσώματος 7. Και τα επτά χρωμοσώματα έχουν ένα πλήρες σύνολο πηγαδιών