雅科-内格里综合症

雅科-内格里综合征

雅克-纳里综合征是一种与代谢紊乱相关的罕见遗传性疾病，表现为多种发育缺陷。在大约 1-5% 的病例中，该综合征合并 Landberg-Kleffler 综合征。遗传按常染色体隐性遗传类型进行。

Jaco-Narri 于 1937 年首次在 Narri 家族的一名意大利男孩身上描述了这种严重的遗传缺陷，该男孩患有智力迟钝、复杂的步态障碍、颌面畸形和皮肤色素沉着过度。十年前，也就是 1832 年，英国儿科医生 T. Bayard 提到了一个外表相似的丹麦人家庭（17 人）。所有家庭成员都没有牙齿、聋哑、舞蹈病、皮炎、多发性长椎管狭窄（椎管狭窄）和脊柱轴移位。

该缺陷涉及 7 号染色体的多体性。所有 7 条染色体都有一套完整的孔