Жако-Негри Синдром

Синдром на Джако-Негри

Синдромът на Jacquot-Narri е рядко наследствено заболяване, свързано с метаболитни нарушения и проявяващо се с множество дефекти в развитието. В приблизително 1-5% от случаите синдромът се комбинира със синдром на Landberg-Kleffler. Наследяването се извършва по автозомно-рецесивен тип.

Jaco-Narri за първи път описва този тежък наследствен дефект през 1937 г. при италианско момче от семейство Narri, което има умствена изостаналост, сложно разстройство на походката, лицево-челюстна аномалия и хиперпигментация на кожата. Десет години по-рано, през 1832 г., английският педиатър Т. Баярд споменава семейство датчани (17 души), които приличат на външен вид. Всички членове на семейството нямаха зъби, бяха отбелязани глухоняма, хорея, дерматит, множествена долихостеномелия (стесняване на гръбначните канали) и изместване на гръбначната ос.

Дефектът се отнася до полизомия на хромозома 7. Всичките седем хромозоми имат един пълен набор от ямки