Синдром Жакко-Негрі

Жако-Негрі синдром

Жако-Неррі синдром - рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну речовин і проявляється множинними вадами розвитку. Приблизно в 1–5% випадків синдром поєднується із синдромом Ландберга-Клеффлера. Передача у спадок здійснюється за аутосомно-рецесивним типом.

Вперше Жако-Неррі описав цей важкий спадковий дефект у 1937 році у італійського хлопчика з родини Нері, який мав розумову відсталість, складне порушення ходи, щелепно-лицьову аномалію, гіперпігментацію шкіри. Десятьма роками раніше – 1832 року англійський педіатр Т. Баярд згадував про сім'ю датчан (17 осіб), які мають зовнішню подібність. У всіх членів сім'ї були відсутні зуби, відзначалися глухонімота, хорея, дерматит, множинні доліхостеномелія (звуження каналів хребта), зміщення осі хребта.

Дефект стосується полісомії хромосоми 7. Усі сім хромосом мають один повний набір