Síndrome de Jacco-Negri

Síndrome de Jacó-Negri

El síndrome de Jacquot-Narri es una enfermedad hereditaria rara asociada con trastornos metabólicos y que se manifiesta por múltiples defectos del desarrollo. En aproximadamente 1 a 5% de los casos, el síndrome se combina con el síndrome de Landberg-Kleffler. La herencia se realiza según el tipo autosómico recesivo.

Jaco-Narri describió por primera vez este grave defecto hereditario en 1937 en un niño italiano de la familia Narri que padecía retraso mental, un trastorno complejo de la marcha, anomalía maxilofacial e hiperpigmentación de la piel. Diez años antes, en 1832, el pediatra inglés T. Bayard mencionó una familia de daneses (17 personas) que eran similares en apariencia. Todos los miembros de la familia no tenían dientes, se observó sordera, corea, dermatitis, dolicostenomelia múltiple (estrechamiento de los canales espinales) y desplazamiento del eje espinal.

El defecto se refiere a la polisomía del cromosoma 7. Los siete cromosomas tienen un juego completo de bien