Jacco-Negrin oireyhtymä

Jaco-Negrin oireyhtymä

Jacquot-Narrin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy aineenvaihduntahäiriöihin ja ilmenee monina kehityshäiriöinä. Noin 1–5 prosentissa tapauksista oireyhtymä liittyy Landberg-Klefflerin oireyhtymään. Periytys tapahtuu autosomaalisen resessiivisen tyypin mukaan.

Jaco-Narri kuvasi tämän vakavan perinnöllisen vian ensimmäisen kerran vuonna 1937 Narri-perheeseen kuuluvalla italialaisella pojalla, jolla oli kehitysvammaisuus, monimutkainen kävelyhäiriö, kasvoleuan anomalia ja ihon hyperpigmentaatio. Kymmenen vuotta aikaisemmin, vuonna 1832, englantilainen lastenlääkäri T. Bayard mainitsi tanskalaisten perheen (17 henkilöä), jotka olivat ulkonäöltään samanlaisia. Kaikilla perheenjäsenillä ei ollut hampaita, kuuromymys, korea, ihotulehdus, useita dolikostenomelia (selkäydinkanavien kaventuminen) ja selkärangan akselin siirtymä havaittiin.

Vika koskee kromosomin 7 polysomiaa. Kaikissa seitsemässä kromosomissa on yksi täydellinen kuoppasarja