Jaco-Negri syndrom
Jacquot-Narri syndrom er en sjælden arvelig sygdom forbundet med stofskifteforstyrrelser og manifesteret af flere udviklingsdefekter. I cirka 1-5 % af tilfældene er syndromet kombineret med Landberg-Kleffler syndrom. Nedarvning udføres i henhold til den autosomale recessive type.
Jaco-Narri beskrev første gang denne alvorlige arvelige defekt i 1937 hos en italiensk dreng fra Narri-familien, som havde mental retardering, en kompleks gangforstyrrelse, maxillofacial anomali og hudhyperpigmentering. Ti år tidligere, i 1832, nævnte den engelske børnelæge T. Bayard en familie af danskere (17 personer), som var ens af udseende. Alle familiemedlemmer havde ingen tænder, døvstumhed, chorea, dermatitis, multipel dolichostenomelia (forsnævring af rygmarvskanalerne), og forskydning af rygradsaksen blev noteret.
Defekten vedrører polysomi af kromosom 7. Alle syv kromosomer har ét komplet sæt brønde