Jacco-Negri Sendromu

Jaco-Negri sendromu

Jacquot-Narri sendromu, metabolik bozukluklarla ilişkili ve çoklu gelişimsel kusurlarla kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Vakaların yaklaşık %1-5'inde sendrom Landberg-Kleffler sendromuyla birleştirilir. Kalıtım otozomal resesif tipe göre gerçekleştirilir.

Jaco-Narri, bu ciddi kalıtsal kusuru ilk kez 1937'de Narri ailesinden, zeka geriliği, karmaşık yürüme bozukluğu, çene yüz anomalisi ve ciltte hiperpigmentasyon bulunan İtalyan bir erkek çocukta tanımladı. On yıl önce, 1832'de İngiliz çocuk doktoru T. Bayard, görünüş olarak birbirine benzeyen Danimarkalı bir aileden (17 kişi) bahsetmişti. Aile bireylerinin hiçbirinde diş yoktu, sağır-dilsizlik, kore, dermatit, multipl dolikostenomeli (omurilik kanallarının daralması) ve omurga ekseninin yer değiştirmesi dikkat çekti.

Kusur, kromozom 7'nin polisomisi ile ilgilidir. Yedi kromozomun tamamında bir tam yuva seti bulunur.