Sindrom Jacco-Negri

Sindrom Jaco-Negri

Sindrom Jacquot-Narri adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan metabolisme dan dimanifestasikan oleh beberapa kelainan perkembangan. Pada sekitar 1–5% kasus, sindrom ini dikombinasikan dengan sindrom Landberg-Kleffler. Pewarisan dilakukan menurut tipe resesif autosomal.

Jaco-Narri pertama kali menggambarkan cacat keturunan yang parah ini pada tahun 1937 pada seorang anak laki-laki Italia dari keluarga Narri, yang menderita keterbelakangan mental, gangguan gaya berjalan yang kompleks, kelainan maksilofasial, dan hiperpigmentasi kulit. Sepuluh tahun sebelumnya, pada tahun 1832, dokter anak Inggris T. Bayard menyebutkan sebuah keluarga Denmark (17 orang) yang memiliki penampilan serupa. Semua anggota keluarga tidak memiliki gigi, ada tuli-bisu, korea, dermatitis, multiple dolichostenomelia (penyempitan saluran tulang belakang), dan perpindahan sumbu tulang belakang.

Cacatnya menyangkut polisomi kromosom 7. Ketujuh kromosom memiliki satu set sumur yang lengkap