Jacco-Negri-syndroom

Jaco-Negri-syndroom

Het Jacquot-Narri-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met stofwisselingsstoornissen en zich manifesteert door meerdere ontwikkelingsstoornissen. In ongeveer 1-5% van de gevallen wordt het syndroom gecombineerd met het Landberg-Kleffler-syndroom. Erfelijkheid wordt uitgevoerd volgens het autosomaal recessieve type.

Jaco-Narri beschreef deze ernstige erfelijke afwijking voor het eerst in 1937 bij een Italiaanse jongen uit de familie Narri, die een verstandelijke beperking, een complexe loopstoornis, maxillofaciale afwijkingen en hyperpigmentatie van de huid had. Tien jaar eerder, in 1832, maakte de Engelse kinderarts T. Bayard melding van een familie van Denen (17 personen) die qua uiterlijk op elkaar leken. Alle gezinsleden hadden geen tanden, doofstomheid, chorea, dermatitis, multipele dolichostenomelia (vernauwing van de wervelkanalen) en verplaatsing van de wervelkolomas werden opgemerkt.

Het defect betreft de polysomie van chromosoom 7. Alle zeven chromosomen hebben één complete set putten