Jacco-Negri szindróma

Jaco-Negri szindróma

A Jacquot-Narri-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely anyagcserezavarokkal jár, és többféle fejlődési rendellenességben nyilvánul meg. Az esetek körülbelül 1-5%-ában a szindróma Landberg-Kleffler-szindrómával kombinálódik. Az öröklődés az autoszomális recesszív típus szerint történik.

Jaco-Narri először 1937-ben írta le ezt a súlyos örökletes rendellenességet egy, a Narri családból származó olasz fiúnál, akinek mentális retardációja, összetett járászavara, maxillofacialis anomáliája és bőrhiperpigmentációja volt. Tíz évvel korábban, 1832-ben az angol gyermekorvos, T. Bayard megemlített egy dán családot (17 fő), akik megjelenésükben hasonlóak voltak. Minden családtagnak nem volt foga, süketnémaság, chorea, dermatitis, többszörös dolichostenomelia (a gerinccsatornák beszűkülése) és a gerinctengely elmozdulása volt megfigyelhető.

A hiba a 7-es kromoszóma poliszómiájára vonatkozik. Mind a hét kromoszómának van egy teljes kútkészlete