Penyakit Abta-Letterera-Sive

Penyakit Abta-Letterer-Siwe: Deskripsi dan Pengobatan

Penyakit Abt-Letterer-Siwe (ALS) adalah penyakit langka dan berbahaya yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh dan dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius. Dinamakan berdasarkan nama tiga ilmuwan yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini, penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1929.

ALS memanifestasikan dirinya sebagai gangguan pada sistem kekebalan tubuh, yang menyebabkan terganggunya pembentukan sel hematopoietik. Hal ini dapat menyebabkan banyak gejala berbeda, termasuk anemia, trombositopenia, dan granulositopenia. Namun, ALS juga dapat menyebabkan masalah yang lebih serius seperti penyakit hati, limpa, dan sumsum tulang.

Gejala ALS bisa berbeda-beda tergantung seberapa besar penyakit ini memengaruhi sistem kekebalan tubuh. Beberapa gejala yang paling umum termasuk peningkatan kelelahan, kelemahan, penurunan berat badan, peningkatan kepekaan terhadap infeksi dan pendarahan, serta nyeri tulang dan sendi.

Pengobatan ALS meliputi penggunaan terapi imunosupresif, yang bertujuan untuk mengurangi aktivitas sistem kekebalan tubuh, serta meningkatkan hematopoiesis. Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk menggantikan sel-sel sistem hematopoietik yang rusak.

Meskipun ALS termasuk penyakit langka, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang serius. Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi ke dokter jika Anda mencurigai berkembangnya penyakit ini. Identifikasi dan pengobatan ALS yang cepat dapat membantu mencegah komplikasi serius dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penyakit Abt-Letoller-Sve adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan distrofi wajah, keterbelakangan anggota badan, dan kelainan organ dalam.

Penyakit Abt-Swi pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Amerika William G. Sweet pada tahun 1904, yang kemudian dinamai menurut namanya. Hal ini kemudian dijelaskan secara rinci oleh spesialis Amerika terkemuka di bidang patologi medis, William S. Letterer, pada tahun 1931. Nama penyakitnya - penyakit Abt-Swi - berasal dari nama dokter tersebut. Pada tahun 1942, wanita Amerika lainnya, Sally L. Seve, menemukan gejala serupa pada putrinya. Kabar tersebut sampai ke William A. Sweet, yang meninggal pada tahun 1956. Setelah beberapa waktu, dokter menerima pesan bahwa pasien lain juga menunjukkan banyak gejala penyakit yang dijelaskan oleh Sitz. Menurut New England Journal of Medicine, beberapa penulis percaya bahwa kedua kasus ini seharusnya dijelaskan oleh Sweets atau setidaknya disebutkan dalam artikelnya.

Kemungkinan kambuh ditentukan secara individual. Dengan gangguan pendengaran yang signifikan, risikonya meningkat beberapa kali lipat. Sekitar 20-30% wanita akan menjadi ibu dengan penyakit yang terdiagnosis. Frekuensi terjadinya cacat pada generasi berikutnya belum diketahui. Gangguan pendengaran akut tanpa penyumbatan saluran telinga pada orang tua (tanpa patologi telinga tengah) diamati pada 15-20% keturunannya. Namun, proporsi kasus tanpa kecenderungan patologi wicara pada anak mencapai 30%.

Dalam kasus sindrom Ebta-Pity-Sive, perlu untuk menyingkirkan myxoma rahang atas. Selain itu, perlu dilakukan terapi dengan glukokortikosteroid.