Abta-Letterera-Sive Hastalığı

Abta-Letterer-Siwe Hastalığı: Tanımı ve Tedavisi

Abt-Letterer-Siwe hastalığı (ALS), bağışıklık sistemini etkileyen ve ciddi sağlık sonuçlarına yol açabilen nadir ve tehlikeli bir hastalıktır. Adını hastalığı ilk kez tanımlayan üç bilim insanından alan hastalık, ilk olarak 1929'da keşfedildi.

ALS, bağışıklık sisteminin bozulmasıyla kendini gösterir, bu da hematopoietik hücrelerin oluşumunun bozulmasına yol açar. Bu, anemi, trombositopeni ve granülositopeni gibi birçok farklı semptomlara yol açabilir. Ancak ALS karaciğer, dalak ve kemik iliği hastalıkları gibi daha ciddi sorunlara da yol açabilir.

ALS belirtileri, hastalığın bağışıklık sistemini ne kadar etkilediğine bağlı olarak değişebilmektedir. En yaygın semptomlardan bazıları artan yorgunluk, halsizlik, kilo kaybı, enfeksiyona ve kanamaya karşı artan hassasiyet ve kemik ve eklem ağrısını içerir.

ALS tedavisi, bağışıklık sisteminin aktivitesini azaltmanın yanı sıra hematopoezi iyileştirmeyi amaçlayan immün baskılayıcı tedavinin kullanımını içerir. Bazı durumlarda hematopoietik sistemin hasarlı hücrelerini değiştirmek için kemik iliği nakli gerekebilir.

ALS nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle, bu hastalığın gelişiminden şüpheleniyorsanız bir doktora danışmanız önemlidir. ALS'nin hızlı tanımlanması ve tedavisi, ciddi komplikasyonları önlemeye ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.

Abt-Letoller-Sve hastalığı, yüz distrofisi, uzuvların az gelişmişliği ve iç organ anormallikleri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Abt-Swi hastalığı ilk kez 1904 yılında Amerikalı çocuk doktoru William G. Sweet tarafından tanımlanmış ve onun adını almıştır. Daha sonra 1931'de tıbbi patoloji alanında seçkin Amerikalı uzman William S. Letterer tarafından ayrıntılı olarak tanımlandı. Hastalığın adı Abt-Swi hastalığı bu doktorların isimlerinden gelmektedir. 1942'de başka bir Amerikalı kadın Sally L. Seve, kızında da benzer semptomlar keşfetti. Haber, 1956'da ölen William A. Sweet'e ulaştı. Bir süre sonra doktor, başka bir hastada da Sitz'in tanımladığı hastalığın birçok belirtisini gösterdiğine dair bir mesaj aldı. New England Journal of Medicine'a göre bazı yazarlar, bu vakaların her ikisinin de Sweets tarafından tanımlanmış olması veya en azından makalesinde bahsedilmiş olması gerektiğine inanıyor.

Nüks olasılığı bireysel olarak belirlenir. Önemli işitme kaybıyla risk birkaç kat artar. Kadınların yaklaşık %20-30'u teşhis edilen bir hastalıkla anne olacaktır. Sonraki nesillerde kusurların ortaya çıkma sıklığı belirlenmemiştir. Ebeveynlerde kulak kanalının tıkanması olmadan (orta kulak patolojisi olmadan) akut işitme kaybı, yavruların% 15-20'sinde görülür. Ancak çocuklarda konuşma patolojisine yatkınlığı olmayan vakaların oranı %30'a ulaşmaktadır.

Ebta-Pity-Sive sendromu durumunda maksillanın miksomasının dışlanması gerekir. Ayrıca glukokortikosteroidlerle tedavi yapılması gereklidir.