Choroba Abta-Letterera-Sive

Choroba Abta-Letterera-Siwe: opis i leczenie

Choroba Abt-Letterera-Siwe'a (ALS) jest rzadką i niebezpieczną chorobą, która wpływa na układ odpornościowy i może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Nazwana na cześć trzech naukowców, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę, została odkryta w 1929 roku.

ALS objawia się zaburzeniem układu odpornościowego, co prowadzi do zakłócenia powstawania komórek krwiotwórczych. Może to prowadzić do wielu różnych objawów, w tym anemii, trombocytopenii i granulocytopenii. Jednak ALS może również prowadzić do poważniejszych problemów, takich jak choroby wątroby, śledziony i szpiku kostnego.

Objawy ALS mogą się różnić w zależności od tego, jak bardzo choroba wpływa na układ odpornościowy. Do najczęstszych objawów należą zwiększone zmęczenie, osłabienie, utrata masy ciała, zwiększona wrażliwość na infekcje i krwawienia oraz ból kości i stawów.

Leczenie ALS obejmuje stosowanie terapii immunosupresyjnej, której celem jest zmniejszenie aktywności układu odpornościowego, a także poprawa hematopoezy. W niektórych przypadkach może być konieczne przeszczepienie szpiku kostnego w celu zastąpienia uszkodzonych komórek układu krwiotwórczego.

Chociaż ALS jest chorobą rzadką, może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych. Dlatego ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem, jeśli podejrzewasz rozwój tej choroby. Szybka identyfikacja i leczenie ALS może pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom i poprawie jakości życia pacjenta.

Choroba Abt-Letollera-Sve’a jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się dystrofią twarzy, niedorozwojem kończyn i nieprawidłowościami narządów wewnętrznych.

Choroba Abt-Swi została po raz pierwszy opisana przez amerykańskiego pediatrę Williama G. Sweeta w 1904 roku i od tego czasu nazwano ją jego imieniem. Został on później szczegółowo opisany przez wybitnego amerykańskiego specjalistę w dziedzinie patologii medycznej Williama S. Letterera w 1931 roku. Nazwa choroby – choroba Abt-Swi – pochodzi od nazwisk tych lekarzy. W 1942 roku inna Amerykanka, Sally L. Seve, odkryła u swojej córki podobne objawy. Wiadomość dotarła do Williama A. Sweeta, który zmarł w 1956 roku. Po pewnym czasie lekarz otrzymał wiadomość, że u innego pacjenta również występuje wiele objawów choroby opisanej przez Sitz. Według New England Journal of Medicine niektórzy autorzy uważają, że oba te przypadki albo powinny zostać opisane przez Sweetsa, albo przynajmniej wspomniane w jego artykule.

Prawdopodobieństwo nawrotu ustalane jest indywidualnie. Przy znacznym ubytku słuchu ryzyko wzrasta kilkakrotnie. Około 20-30% kobiet zostanie matkami ze zdiagnozowaną chorobą. Częstość występowania wad w kolejnych pokoleniach nie została ustalona. Ostry ubytek słuchu bez niedrożności przewodu słuchowego u rodziców (bez patologii ucha środkowego) obserwuje się u 15-20% potomstwa. Jednak odsetek przypadków bez predyspozycji do patologii mowy u dzieci sięga 30%.

W przypadku zespołu Ebta-Pity-Sive konieczne jest wykluczenie śluzaka szczęki. Ponadto konieczne jest prowadzenie terapii glikokortykosteroidami.