Doença de Abta-Letterera-Sive

Doença de Abta-Letterer-Siwe: descrição e tratamento

A doença de Abt-Letterer-Siwe (ELA) é uma doença rara e perigosa que afeta o sistema imunológico e pode levar a graves consequências para a saúde. Nomeada em homenagem aos três cientistas que descreveram a doença pela primeira vez, ela foi originalmente descoberta em 1929.

A ELA se manifesta como uma perturbação do sistema imunológico, o que leva à interrupção da formação de células hematopoiéticas. Isso pode levar a muitos sintomas diferentes, incluindo anemia, trombocitopenia e granulocitopenia. No entanto, a ELA também pode levar a problemas mais graves, como doenças do fígado, baço e medula óssea.

Os sintomas da ELA podem variar dependendo de quanto a doença afeta o sistema imunológico. Alguns dos sintomas mais comuns incluem aumento da fadiga, fraqueza, perda de peso, aumento da sensibilidade a infecções e sangramentos e dores nos ossos e nas articulações.

O tratamento da ELA inclui o uso de terapia imunossupressora, que visa reduzir a atividade do sistema imunológico, além de melhorar a hematopoiese. Em alguns casos, pode ser necessário um transplante de medula óssea para substituir células danificadas do sistema hematopoiético.

Embora a ELA seja uma doença rara, pode levar a complicações graves de saúde. Portanto, é importante consultar um médico caso haja suspeita do desenvolvimento desta doença. A identificação e o tratamento imediatos da ELA podem ajudar a prevenir complicações graves e melhorar a qualidade de vida do paciente.

A doença de Abt-Letoller-Sve é uma doença genética rara caracterizada por distrofia facial, subdesenvolvimento dos membros e anomalias dos órgãos internos.

A doença de Abt-Swi foi descrita pela primeira vez pelo pediatra americano William G. Sweet em 1904, que deu seu nome. Posteriormente, foi descrito em detalhes pelo notável especialista americano na área de patologia médica, William S. Letterer, em 1931. O nome da doença - doença de Abt-Swi - vem dos nomes desses médicos. Em 1942, outra mulher americana, Sally L. Seve, descobriu sintomas semelhantes na filha. A notícia chegou a William A. Sweet, falecido em 1956. Depois de algum tempo, o médico recebeu a mensagem de que outro paciente também apresentava muitos dos sintomas da doença descrita por Sitz. De acordo com o New England Journal of Medicine, alguns autores acreditam que ambos os casos deveriam ter sido descritos por Sweets ou pelo menos mencionados em seu artigo.

A probabilidade de recaída é determinada individualmente. Com perda auditiva significativa, o risco aumenta várias vezes. Cerca de 20-30% das mulheres tornar-se-ão mães com uma doença diagnosticada. A frequência de ocorrência de defeitos nas gerações subsequentes não foi estabelecida. A perda auditiva aguda sem obstrução do canal auditivo nos pais (sem patologia do ouvido médio) é observada em 15-20% dos filhos. Porém, a proporção de casos sem predisposição fonoaudiológica em crianças chega a 30%.

No caso da síndrome Ebta-Pity-Sive, é necessário excluir o mixoma da maxila. Além disso, é necessária terapia com glicocorticosteroides.