Abta-Letterera-Sive Disease

Abta-Letterer-Siweova choroba: Popis a léčba

Abt-Letterer-Siweova choroba (ALS) je vzácné a nebezpečné onemocnění, které postihuje imunitní systém a může vést k vážným zdravotním následkům. Nemoc byla pojmenována po třech vědcích, kteří tuto nemoc poprvé popsali, a byla původně objevena v roce 1929.

ALS se projevuje jako narušení imunitního systému, což vede k narušení tvorby krvetvorných buněk. To může vést k mnoha různým příznakům, včetně anémie, trombocytopenie a granulocytopenie. ALS však může vést i k vážnějším problémům, jako jsou onemocnění jater, sleziny a kostní dřeně.

Příznaky ALS se mohou lišit v závislosti na tom, jak moc onemocnění ovlivňuje imunitní systém. Některé z nejčastějších příznaků zahrnují zvýšenou únavu, slabost, ztrátu hmotnosti, zvýšenou citlivost na infekci a krvácení a bolesti kostí a kloubů.

Léčba ALS zahrnuje použití imunosupresivní terapie, která je zaměřena na snížení aktivity imunitního systému a také na zlepšení krvetvorby. V některých případech může být nutná transplantace kostní dřeně k nahrazení poškozených buněk hematopoetického systému.

Přestože je ALS vzácné onemocnění, může vést k vážným zdravotním komplikacím. Proto je důležité poradit se s lékařem, pokud máte podezření na vývoj tohoto onemocnění. Včasná identifikace a léčba ALS může pomoci předejít závažným komplikacím a zlepšit kvalitu života pacienta.

Abt-Letoller-Sve choroba je vzácné genetické onemocnění charakterizované dystrofií obličeje, nedostatečně vyvinutými končetinami a abnormalitami vnitřních orgánů.

Abt-Swiho nemoc poprvé popsal americký pediatr William G. Sweet v roce 1904, po kterém byla po něm pojmenována. Později ji podrobně popsal vynikající americký specialista v oboru lékařské patologie William S. Letterer v roce 1931. Název nemoci - Abt-Swi nemoc - pochází ze jmen těchto lékařů. V roce 1942 další Američanka, Sally L. Seve, objevila podobné příznaky u své dcery. Zpráva se dostala k Williamu A. Sweetovi, který zemřel v roce 1956. Po nějaké době lékař obdržel zprávu, že další pacient také vykazuje mnoho příznaků nemoci popsané Sitzem. Podle New England Journal of Medicine se někteří autoři domnívají, že oba tyto případy měl Sweets buď popsat, nebo je alespoň zmínit ve svém článku.

Pravděpodobnost relapsu se určuje individuálně. Při výrazné ztrátě sluchu se riziko několikrát zvyšuje. Asi 20–30 % žen se stane matkami s diagnostikovaným onemocněním. Četnost výskytu defektů v následujících generacích nebyla stanovena. Akutní ztráta sluchu bez obstrukce zvukovodu u rodičů (bez patologie středního ucha) je pozorována u 15–20 % potomků. Podíl případů bez predispozice k řečové patologii však u dětí dosahuje 30 %.

V případě Ebta-Pity-Sive syndromu je nutné vyloučit myxom maxily. Kromě toho je nutné provádět terapii glukokortikosteroidy.