Malattia di Abta-Letterer-Siwe: descrizione e trattamento
La malattia di Abt-Letterer-Siwe (SLA) è una malattia rara e pericolosa che colpisce il sistema immunitario e può portare a gravi conseguenze per la salute. Prende il nome dai tre scienziati che per primi descrissero la malattia e fu originariamente scoperta nel 1929.
La SLA si manifesta come un'interruzione del sistema immunitario, che porta all'interruzione della formazione delle cellule ematopoietiche. Ciò può portare a molti sintomi diversi, tra cui anemia, trombocitopenia e granulocitopenia. Tuttavia, la SLA può portare anche a problemi più gravi come malattie del fegato, della milza e del midollo osseo.
I sintomi della SLA possono variare a seconda di quanto la malattia colpisce il sistema immunitario. Alcuni dei sintomi più comuni includono aumento dell’affaticamento, debolezza, perdita di peso, maggiore sensibilità alle infezioni e al sanguinamento e dolore alle ossa e alle articolazioni.
Il trattamento della SLA comprende l'uso della terapia immunosoppressiva, che mira a ridurre l'attività del sistema immunitario e a migliorare l'ematopoiesi. In alcuni casi può essere necessario un trapianto di midollo osseo per sostituire le cellule danneggiate del sistema emopoietico.
Sebbene la SLA sia una malattia rara, può portare a gravi complicazioni per la salute. Pertanto, è importante consultare un medico se si sospetta lo sviluppo di questa malattia. La tempestiva identificazione e trattamento della SLA può aiutare a prevenire gravi complicazioni e migliorare la qualità della vita del paziente.
La malattia di Abt-Letoller-Sve è una malattia genetica rara caratterizzata da distrofia facciale, sottosviluppo degli arti e anomalie degli organi interni.
La malattia di Abt-Swi fu descritta per la prima volta dal pediatra americano William G. Sweet nel 1904, da cui prese il nome. Successivamente fu descritto in dettaglio dall'eccezionale specialista americano nel campo della patologia medica, William S. Letterer, nel 1931. Il nome della malattia - malattia di Abt-Swi - deriva dai nomi di questi medici. Nel 1942, un'altra donna americana, Sally L. Seve, scoprì sintomi simili in sua figlia. La notizia raggiunse William A. Sweet, che morì nel 1956. Dopo qualche tempo, il medico ricevette un messaggio secondo cui anche un altro paziente mostrava molti dei sintomi della malattia descritti da Sitz. Secondo il New England Journal of Medicine, alcuni autori ritengono che entrambi questi casi avrebbero dovuto essere descritti da Sweets o almeno menzionati nel suo articolo.
La probabilità di ricaduta è determinata individualmente. Con una significativa perdita dell'udito, il rischio aumenta più volte. Circa il 20-30% delle donne diventeranno madri con una malattia diagnosticata. La frequenza con cui si verificano difetti nelle generazioni successive non è stata stabilita. La perdita dell'udito acuta senza ostruzione del condotto uditivo nei genitori (senza patologia dell'orecchio medio) si osserva nel 15-20% della prole. Tuttavia, la percentuale di casi senza predisposizione alla logopedia nei bambini raggiunge il 30%.
In caso di sindrome Ebta-Pity-Sive è necessario escludere il mixoma del mascellare superiore. Inoltre, è necessario effettuare la terapia con glucocorticosteroidi.