Abta-Letterera-Sive betegség

Abta-Letterer-Siwe-kór: Leírás és kezelés

Az Abt-Letterer-Siwe-kór (ALS) egy ritka és veszélyes betegség, amely az immunrendszert érinti, és súlyos egészségügyi következményekkel járhat. A betegséget először leíró három tudósról nevezték el, és eredetileg 1929-ben fedezték fel.

Az ALS az immunrendszer zavaraként nyilvánul meg, ami a hematopoietikus sejtek képződésének megzavarásához vezet. Ez számos különböző tünethez vezethet, beleértve a vérszegénységet, thrombocytopeniát és granulocitopéniát. Az ALS azonban komolyabb problémákhoz is vezethet, például máj-, lép- és csontvelő-betegségekhez.

Az ALS tünetei attól függően változhatnak, hogy a betegség mennyire befolyásolja az immunrendszert. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a fokozott fáradtság, gyengeség, fogyás, fokozott fertőzés- és vérzésérzékenység, valamint csont- és ízületi fájdalom.

Az ALS kezelése magában foglalja az immunszuppresszív terápia alkalmazását, amelynek célja az immunrendszer aktivitásának csökkentése, valamint a hematopoiesis javítása. Egyes esetekben csontvelő-transzplantációra lehet szükség a vérképzőrendszer sérült sejtjeinek pótlására.

Bár az ALS ritka betegség, súlyos egészségügyi szövődményekhez vezethet. Ezért fontos, hogy forduljon orvoshoz, ha gyanítja a betegség kialakulását. Az ALS gyors azonosítása és kezelése segíthet megelőzni a súlyos szövődményeket és javítani a beteg életminőségét.

Az Abt-Letoller-Sve betegség egy ritka genetikai betegség, amelyet arcdystrophia, a végtagok fejletlensége és a belső szervek rendellenességei jellemeznek.

Az Abt-Swi betegséget először William G. Sweet amerikai gyermekorvos írta le 1904-ben, majd róla nevezték el. Később az orvosi patológia kiváló amerikai szakembere, William S. Letterer írta le részletesen 1931-ben. A betegség neve - Abt-Swi betegség - ezen orvosok nevéből származik. 1942-ben egy másik amerikai nő, Sally L. Seve hasonló tüneteket fedezett fel lányánál. A hír eljutott William A. Sweethez, aki 1956-ban halt meg. Egy idő után az orvos üzenetet kapott, hogy egy másik betegnél is a Sitz által leírt betegség számos tünete van. A New England Journal of Medicine szerint egyes szerzők úgy vélik, hogy Sweetsnek mindkét esetet le kellett volna írnia, vagy legalábbis meg kellett volna említenie cikkében.

A visszaesés valószínűségét egyénileg határozzák meg. Jelentős halláskárosodás esetén a kockázat többszörösére nő. A nők körülbelül 20-30%-a lesz diagnosztizált betegséggel anya. A hibák előfordulásának gyakoriságát a következő generációkban nem állapították meg. A szülők hallójáratának elzáródása nélküli akut halláskárosodása (a középfül patológiája nélkül) az utódok 15-20% -ánál figyelhető meg. A gyermekeknél azonban a beszédpatológiára való hajlam nélküli esetek aránya eléri a 30%-ot.

Ebta-Pity-Sive szindróma esetén a maxilla myxoma kizárása szükséges. Ezenkívül glükokortikoszteroid terápiát kell végezni.