Abta-Letterera-Sive-tauti

Abta-Letterer-Siwen tauti: kuvaus ja hoito

Abt-Letterer-Siwen tauti (ALS) on harvinainen ja vaarallinen sairaus, joka vaikuttaa immuunijärjestelmään ja voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin. Se on nimetty niiden kolmen tutkijan mukaan, jotka kuvasivat taudin ensimmäisen kerran, ja se löydettiin alun perin vuonna 1929.

ALS ilmenee immuunijärjestelmän häiriönä, mikä johtaa hematopoieettisten solujen muodostumisen häiriintymiseen. Tämä voi johtaa moniin erilaisiin oireisiin, mukaan lukien anemia, trombosytopenia ja granulosytopenia. ALS voi kuitenkin johtaa myös vakavampiin ongelmiin, kuten maksa-, perna- ja luuydinsairauksiin.

ALS:n oireet voivat vaihdella sen mukaan, kuinka paljon sairaus vaikuttaa immuunijärjestelmään. Joitakin yleisimpiä oireita ovat lisääntynyt väsymys, heikkous, laihtuminen, lisääntynyt herkkyys infektioille ja verenvuodolle sekä luu- ja nivelkipu.

ALS:n hoitoon kuuluu immunosuppressiivisen hoidon käyttö, jolla pyritään vähentämään immuunijärjestelmän toimintaa sekä parantamaan hematopoieesia. Joissakin tapauksissa luuydinsiirto saattaa olla tarpeen hematopoieettisen järjestelmän vaurioituneiden solujen korvaamiseksi.

Vaikka ALS on harvinainen sairaus, se voi johtaa vakaviin terveysongelmiin. Siksi on tärkeää kääntyä lääkärin puoleen, jos epäilet tämän taudin kehittymistä. ALS:n nopea tunnistaminen ja hoito voi auttaa estämään vakavia komplikaatioita ja parantamaan potilaan elämänlaatua.

Abt-Letoller-Sve-tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvojen dystrofia, raajojen vajaakehitys ja sisäelinten poikkeavuudet.

Amerikkalainen lastenlääkäri William G. Sweet kuvasi Abt-Swi-taudin ensimmäisen kerran vuonna 1904, minkä jälkeen se nimettiin hänen mukaansa. Sen kuvasi myöhemmin yksityiskohtaisesti erinomainen amerikkalainen lääketieteellisen patologian asiantuntija William S. Letterer vuonna 1931. Taudin nimi - Abt-Swi-tauti - tulee näiden lääkäreiden nimistä. Vuonna 1942 toinen amerikkalainen nainen, Sally L. Seve, havaitsi samanlaisia ​​oireita tyttärestään. Uutiset tavoittivat William A. Sweetin, joka kuoli vuonna 1956. Jonkin ajan kuluttua lääkäri sai viestin, että myös toisella potilaalla oli monia Sitzin kuvaamia taudin oireita. New England Journal of Medicinen mukaan jotkut kirjoittajat uskovat, että Sweetsin olisi pitänyt kuvata molemmat tapaukset tai ainakin mainita artikkelissaan.

Uusiutumisen todennäköisyys määritetään yksilöllisesti. Merkittävällä kuulonalenemalla riski kasvaa useita kertoja. Noin 20-30 % naisista tulee äideiksi, joilla on diagnosoitu sairaus. Vikojen esiintymistiheyttä seuraavilla sukupolvilla ei ole vahvistettu. Akuuttia kuulonmenetystä ilman korvakäytävän tukkeutumista vanhemmilla (ilman välikorvan patologiaa) havaitaan 15-20 %:lla jälkeläisistä. Kuitenkin niiden tapausten osuus, joilla ei ole taipumusta puhepatologiaan lapsilla, on 30%.

Ebta-Pity-Sive-oireyhtymän tapauksessa on välttämätöntä sulkea pois yläleuan myksooma. Lisäksi on tarpeen suorittaa hoito glukokortikosteroideilla.