Epidermolisis Bulosa Bawaan Sederhana

Epidermolisis Bulosa Bawaan Sederhana: Deskripsi, Penyebab dan Pengobatannya

Epidermolysis bullosa congenita simplex (EBVP) adalah kelainan genetik yang menyebabkan terbentuknya lepuh pada kulit dan selaput lendir pada bayi baru lahir dan bayi. Penyakit ini termasuk dalam kelompok epidermolisis, yang ditandai dengan meningkatnya kerentanan kulit terhadap cedera dan gesekan.

Penyebab dan gejala

EBVP disebabkan oleh terganggunya gen yang bertanggung jawab dalam sintesis keratin, protein yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada kulit. Hal ini menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh dan mudah rusak, meski hanya digosok ringan.

Gejala utama EBVP adalah lepuh pada kulit dan selaput lendir. Lepuh bisa berukuran kecil atau besar, berisi cairan atau darah, dan dapat terjadi di bagian tubuh mana pun. Kulit tempat terbentuknya lepuh bisa sangat tipis dan mudah terluka.

Gejala EBVP lainnya mungkin termasuk:

1. pembentukan bekas luka pada kulit;
2. peningkatan kerentanan terhadap infeksi;
3. peningkatan ukuran kuku jari tangan dan kaki;
4. perubahan warna dan tekstur kulit;
5. masalah pada gigi dan gusi.

Perlakuan

EBVP belum dapat disembuhkan sepenuhnya karena merupakan kelainan genetik. Perawatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Tindakan pengobatan utama mungkin berupa:

1. pencegahan cedera pada kulit dan selaput lendir;
2. penggunaan permukaan yang lembut dan tidak licin untuk tidur dan istirahat;
3. menghindari kontak dengan zat yang mengiritasi;
4. pengobatan infeksi jika terjadi;
5. menggunakan pembalut khusus untuk melindungi kulit dan mengurangi risiko melepuh;
6. mengonsumsi vitamin dan nutrisi untuk menjaga kesehatan kulit dan memperkuat sistem kekebalan tubuh.

Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang atau komplikasi lainnya.

Kesimpulannya, EBVP adalah kondisi langka namun serius yang memerlukan pemantauan dan perawatan medis terus-menerus. Deteksi dini dan pengobatan tepat waktu dapat membantu mengurangi risiko komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Epidermolisis merupakan penyakit kulit yang ditandai dengan terbentuknya lepuh pada permukaannya. Gejala khasnya adalah munculnya lepuh pada kerusakan kulit sekecil apa pun. Tempat penting ditempati oleh sifat penyakit yang diturunkan, di mana faktor genetik memainkan peran penting. Agen penyebab penyakit ini belum diidentifikasi, tetapi tanda histologisnya telah diidentifikasi. Saat ini, konsep "epidermolisis kongenital" telah diperkenalkan ke dalam praktik klinis - versi Latin dari istilah "epidermolisis", yang digunakan di Rusia pada tahun-tahun sebelumnya. Jadi, istilah ini menyiratkan keberadaan gelembung dan alasan kemunculannya.