Epidermolys Bullous Kongenital Enkel

Epidermolys Bullous Kongenital Enkel: Beskrivning, orsaker och behandling

Epidermolysis bullosa congenita simplex (EBVP) är en genetisk störning som gör att det bildas blåsor på huden och slemhinnorna hos nyfödda och spädbarn. Sjukdomen tillhör gruppen epidermolys, som kännetecknas av ökad känslighet hos huden för skador och friktion.

Orsaker och symtom

EBVP orsakas av en störning av generna som ansvarar för syntesen av keratin, ett protein som ger styrka och elasticitet till huden. Detta gör att huden blir mycket ömtålig och lätt skadad, även vid lätt gnuggning.

Det främsta symtomet på EBVP är blåsor på huden och slemhinnorna. Blåsorna kan vara små eller stora, fyllda med vätska eller blod och kan förekomma i vilken del av kroppen som helst. Huden där det bildas blåsor kan vara mycket tunn och lätt skadad.

Andra symtom på EBVP kan inkludera:

1. bildandet av ärr på huden;
2. ökad mottaglighet för infektioner;
3. ökning av storleken på finger- och tånaglar;
4. förändringar i hudfärg och textur;
5. problem med tänder och tandkött.

Behandling

EBVP har inte ett fullständigt botemedel eftersom det är en genetisk störning. Behandlingen syftar till att lindra symtom och förebygga komplikationer. De viktigaste behandlingsåtgärderna kan vara:

1. förebyggande av skador på hud och slemhinnor;
2. användning av mjuka och halkfria ytor för att sova och vila;
3. undvika kontakt med irriterande ämnen;
4. behandling av infektioner om de uppstår;
5. använda speciella förband för att skydda huden och minska risken för blåsor;
6. tar vitaminer och näringsämnen för att bibehålla frisk hud och stärka immunförsvaret.

I vissa fall kan operation krävas för att korrigera bendeformiteter eller andra komplikationer.

Sammanfattningsvis är EBVP ett sällsynt men allvarligt tillstånd som kräver konstant medicinsk övervakning och vård. Tidig upptäckt och snabb behandling kan bidra till att minska risken för komplikationer och förbättra patienternas livskvalitet.

Epidermolys är en hudsjukdom som kännetecknas av bildandet av blåsor på dess yta. Ett karakteristiskt symptom är uppkomsten av blåsor vid minsta skada på huden. En viktig plats upptas av sjukdomens ärftliga natur, där genetiska faktorer spelar en viktig roll. Det orsakande medlet för sjukdomen upptäcktes inte, men dess histologiska tecken identifierades. För närvarande har begreppet "medfödd epidermolys" introducerats i klinisk praxis - en latiniserad version av termen "epidermolas", som användes i Ryssland tidigare år. Således antyder termen både närvaron av bubblor och orsaken till deras utseende.