Epidermolyse Bulløs Medfødt Enkel

Epidermolyse Bullous Congenital Enkel: Beskrivelse, årsaker og behandling

Epidermolysis bullosa congenita simplex (EBVP) er en genetisk lidelse som fører til at det dannes blemmer på huden og slimhinnene til nyfødte og spedbarn. Sykdommen tilhører gruppen av epidermolyse, som er preget av økt mottakelighet av huden for skader og friksjon.

Årsaker og symptomer

EBVP er forårsaket av en forstyrrelse av genene som er ansvarlige for syntesen av keratin, et protein som gir styrke og elastisitet til huden. Dette gjør at huden blir svært skjør og lett skadet, selv ved lett gnidning.

Hovedsymptomet på EBVP er blemmer på huden og slimhinnene. Blærene kan være små eller store, fylt med væske eller blod, og kan forekomme i alle deler av kroppen. Huden hvor det dannes blemmer kan være veldig tynn og lett skadet.

Andre symptomer på EBVP kan omfatte:

1. dannelse av arr på huden;
2. økt mottakelighet for infeksjoner;
3. økning i størrelsen på negler og tånegler;
4. endringer i hudfarge og tekstur;
5. problemer med tenner og tannkjøtt.

Behandling

EBVP har ikke en fullstendig kur fordi det er en genetisk lidelse. Behandlingen er rettet mot å lindre symptomer og forebygge komplikasjoner. De viktigste behandlingstiltakene kan være:

1. forebygging av skade på hud og slimhinner;
2. bruk av myke og sklisikre overflater for å sove og hvile;
3. unngå kontakt med irriterende stoffer;
4. behandling av infeksjoner hvis de oppstår;
5. bruk av spesielle bandasjer for å beskytte huden og redusere risikoen for blemmer;
6. tar vitaminer og næringsstoffer for å opprettholde sunn hud og styrke immunforsvaret.

I noen tilfeller kan det være nødvendig med kirurgi for å korrigere bendeformiteter eller andre komplikasjoner.

Avslutningsvis er EBVP en sjelden, men alvorlig tilstand som krever konstant medisinsk overvåking og omsorg. Tidlig oppdagelse og rettidig behandling kan bidra til å redusere risikoen for komplikasjoner og forbedre pasientenes livskvalitet.

Epidermolyse er en hudsykdom preget av dannelse av blemmer på overflaten. Et karakteristisk symptom er utseendet av blemmer ved den minste skade på huden. Et viktig sted er okkupert av sykdommens arvelige natur, hvor genetiske faktorer spiller en viktig rolle. Årsaken til sykdommen ble ikke oppdaget, men dens histologiske tegn ble identifisert. For tiden er konseptet "medfødt epidermolyse" introdusert i klinisk praksis - en latinisert versjon av begrepet "epidermolase", som ble brukt i Russland tidligere år. Dermed innebærer begrepet både tilstedeværelsen av bobler og årsaken til deres utseende.