Epidermolyse Bulløs Medfødt Enkel

Epidermolyse Bulløs Medfødt Enkelt: Beskrivelse, årsager og behandling

Epidermolysis bullosa congenita simplex (EBVP) er en genetisk lidelse, der forårsager, at der dannes blærer på huden og slimhinderne hos nyfødte og spædbørn. Sygdommen tilhører gruppen af ​​epidermolyse, som er karakteriseret ved øget modtagelighed af huden for skader og friktion.

Årsager og symptomer

EBVP er forårsaget af en forstyrrelse af de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​keratin, et protein, der giver styrke og elasticitet til huden. Dette gør, at huden bliver meget skrøbelig og let beskadiget, selv ved let gnidning.

Det vigtigste symptom på EBVP er blærer på huden og slimhinderne. Blærerne kan være små eller store, fyldt med væske eller blod og kan forekomme i alle dele af kroppen. Huden, hvor der dannes blærer, kan være meget tynd og let skades.

Andre symptomer på EBVP kan omfatte:

1. dannelse af ar på huden;
2. øget modtagelighed for infektioner;
3. stigning i størrelsen af ​​fingernegle og tånegle;
4. ændringer i hudfarve og tekstur;
5. problemer med tænder og tandkød.

Behandling

EBVP har ikke en fuldstændig kur, fordi det er en genetisk lidelse. Behandlingen er rettet mod at lindre symptomer og forebygge komplikationer. De vigtigste behandlingsforanstaltninger kan være:

1. forebyggelse af skader på hud og slimhinder;
2. brug af bløde og skridsikre overflader til at sove og hvile;
3. undgå kontakt med irriterende stoffer;
4. behandling af infektioner, hvis de opstår;
5. brug af specielle bandager for at beskytte huden og reducere risikoen for blærer;
6. tager vitaminer og næringsstoffer for at bevare en sund hud og styrke immunforsvaret.

I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation for at korrigere knogledeformiteter eller andre komplikationer.

Som konklusion er EBVP en sjælden, men alvorlig tilstand, der kræver konstant medicinsk overvågning og pleje. Tidlig opdagelse og rettidig behandling kan hjælpe med at reducere risikoen for komplikationer og forbedre patienternes livskvalitet.

Epidermolyse er en hudsygdom karakteriseret ved dannelsen af ​​blærer på overfladen. Et karakteristisk symptom er udseendet af blærer ved den mindste skade på huden. Et vigtigt sted er optaget af sygdommens arvelige karakter, hvor genetiske faktorer spiller en vigtig rolle. Sygdommens forårsagende agens blev ikke påvist, men dens histologiske tegn blev identificeret. I øjeblikket er begrebet "medfødt epidermolyse" blevet introduceret i klinisk praksis - en latiniseret version af udtrykket "epidermolase", som blev brugt i Rusland i tidligere år. Således indebærer udtrykket både tilstedeværelsen af ​​bobler og årsagen til deres udseende.