Epidermolyysi rakkula synnynnäinen yksinkertainen

Epidermolyysi rakkula synnynnäinen yksinkertainen: kuvaus, syyt ja hoito

Epidermolysis bullosa congenita simplex (EBVP) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa rakkuloiden muodostumista vastasyntyneiden ja vauvojen iholle ja limakalvoille. Sairaus kuuluu epidermolyysiryhmään, jolle on ominaista ihon lisääntynyt alttius vaurioille ja kitkalle.

Syyt ja oireet

EBVP johtuu geenien häiriöstä, joka vastaa keratiinin synteesistä, proteiinista, joka antaa iholle voimaa ja joustavuutta. Tämä saa ihon herkäksi ja vaurioitumaan helposti jopa kevyellä hankauksella.

EBVP:n pääoire on rakkuloita iholla ja limakalvoilla. Rakkulat voivat olla pieniä tai suuria, täynnä nestettä tai verta, ja niitä voi esiintyä missä tahansa kehon osassa. Iho, johon rakkuloita muodostuu, voi olla hyvin ohut ja vaurioitunut helposti.

Muita EBVP:n oireita voivat olla:

1. arpien muodostuminen iholle;
2. lisääntynyt alttius infektioille;
3. kynsien ja varpaiden kynsien koon kasvu;
4. muutokset ihon värissä ja rakenteessa;
5. ongelmia hampaiden ja ikenien kanssa.

Hoito

EBVP:llä ei ole täydellistä parannuskeinoa, koska se on geneettinen sairaus. Hoidolla pyritään lievittämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Tärkeimmät hoitotoimenpiteet voivat olla:

1. ihon ja limakalvojen vaurioiden ehkäisy;
2. pehmeiden ja liukumattomien pintojen käyttö nukkumiseen ja lepäämiseen;
3. välttää kosketusta ärsyttävien aineiden kanssa;
4. infektioiden hoito, jos niitä esiintyy;
5. käyttämällä erityisiä sidoksia ihon suojaamiseksi ja rakkuloiden muodostumisen riskin vähentämiseksi;
6. vitamiinien ja ravintoaineiden nauttiminen terveen ihon ylläpitämiseksi ja immuunijärjestelmän vahvistamiseksi.

Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen luun epämuodostumien tai muiden komplikaatioiden korjaamiseksi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että EBVP on harvinainen mutta vakava sairaus, joka vaatii jatkuvaa lääketieteellistä seurantaa ja hoitoa. Varhainen havaitseminen ja oikea-aikainen hoito voivat auttaa vähentämään komplikaatioiden riskiä ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.

Epidermolyysi on ihosairaus, jolle on ominaista rakkuloiden muodostuminen sen pinnalle. Tyypillinen oire on rakkuloiden ilmaantuminen pienimmässäkin ihovauriossa. Tärkeä paikka on taudin perinnöllisyydellä, jossa geneettisillä tekijöillä on tärkeä rooli. Taudin aiheuttajaa ei havaittu, mutta sen histologinen merkki tunnistettiin. Tällä hetkellä kliiniseen käytäntöön on otettu käsite "synnynnäinen epidermolyysi" - latinoitu versio termistä "epidermolaasi", jota käytettiin Venäjällä aikaisempina vuosina. Siten termi tarkoittaa sekä kuplien läsnäoloa että niiden esiintymisen syytä.