Epidermolizis Büllöz Konjenital Basit

Epidermolizis Büllöz Konjenital Basit: Tanımı, Nedenleri ve Tedavisi

Epidermolizis bülloza konjenita simpleks (EBVP), yenidoğan ve bebeklerin cilt ve mukozalarında kabarcıkların oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık, cildin yaralanma ve sürtünmeye karşı artan duyarlılığı ile karakterize edilen epidermoliz grubuna aittir.

Nedenleri ve belirtileri

EBVP, cilde güç ve elastikiyet sağlayan bir protein olan keratin sentezinden sorumlu genlerin bozulmasından kaynaklanır. Bu, cildin çok kırılgan olmasına ve hafif sürtünmeyle bile kolayca hasar görmesine neden olur.

EBVP'nin ana semptomu ciltte ve mukoza zarlarında kabarcıklardır. Kabarcıklar küçük veya büyük olabilir, sıvı veya kanla dolu olabilir ve vücudun herhangi bir yerinde oluşabilir. Kabarcıkların oluştuğu cilt çok ince olabilir ve kolayca yaralanabilir.

EBVP'nin diğer belirtileri şunları içerebilir:

1. ciltte yara izlerinin oluşması;
2. enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık;
3. el ve ayak tırnaklarının boyutunda artış;
4. cilt renginde ve dokusunda değişiklikler;
5. diş ve diş etleriyle ilgili sorunlar.

Tedavi

EBVP'nin genetik bir hastalık olması nedeniyle tam bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Ana tedavi önlemleri şunlar olabilir:

1. cilt ve mukoza zarlarında yaralanmanın önlenmesi;
2. uyumak ve dinlenmek için yumuşak ve kaymaz yüzeylerin kullanılması;
3. tahriş edici maddelerle temastan kaçınmak;
4. ortaya çıkarsa enfeksiyonların tedavisi;
5. cildi korumak ve kabarma riskini azaltmak için özel pansumanların kullanılması;
6. Sağlıklı cildi korumak ve bağışıklık sistemini güçlendirmek için vitamin ve besin maddeleri almak.

Bazı durumlarda kemik deformitelerini veya diğer komplikasyonları düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

Sonuç olarak EBVP, sürekli tıbbi takip ve bakım gerektiren nadir fakat ciddi bir durumdur. Erken teşhis ve zamanında tedavi, komplikasyon riskinin azaltılmasına ve hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Epidermoliz, yüzeyinde kabarcıkların oluşmasıyla karakterize bir cilt hastalığıdır. Karakteristik bir semptom, ciltte en ufak bir hasarda kabarcıkların ortaya çıkmasıdır. Genetik faktörlerin önemli rol oynadığı hastalığın kalıtsal doğası önemli bir yer tutar. Hastalığın etken maddesi tespit edilmedi ancak histolojik belirtisi belirlendi. Şu anda, önceki yıllarda Rusya'da kullanılan “epidermolaz” teriminin Latince versiyonu olan “konjenital epidermoliz” kavramı klinik uygulamaya girmiştir. Dolayısıyla terim hem kabarcıkların varlığını hem de görünümlerinin nedenini ima eder.