Epidermolyse Bulleus Congenitaal Eenvoudig

Epidermolyse Bulleus Congenitaal Eenvoudig: beschrijving, oorzaken en behandeling

Epidermolysis bullosa congenita simplex (EBVP) is een genetische aandoening die blaren veroorzaakt op de huid en slijmvliezen van pasgeborenen en zuigelingen. De ziekte behoort tot de groep van epidermolyse, die wordt gekenmerkt door een verhoogde gevoeligheid van de huid voor letsel en wrijving.

Oorzaken en symptomen

EBVP wordt veroorzaakt door een verstoring van de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van keratine, een eiwit dat kracht en elasticiteit aan de huid geeft. Dit zorgt ervoor dat de huid erg kwetsbaar wordt en gemakkelijk beschadigd raakt, zelfs bij licht wrijven.

Het belangrijkste symptoom van EBVP zijn blaren op de huid en slijmvliezen. De blaren kunnen klein of groot zijn, gevuld met vocht of bloed, en kunnen in elk deel van het lichaam voorkomen. De huid waar blaren ontstaan, kan erg dun zijn en gemakkelijk gewond raken.

Andere symptomen van EBVP kunnen zijn:

1. vorming van littekens op de huid;
2. verhoogde gevoeligheid voor infecties;
3. toename van de grootte van vingernagels en teennagels;
4. veranderingen in huidskleur en textuur;
5. problemen met tanden en tandvlees.

Behandeling

EBVP kent geen volledige genezing omdat het een genetische aandoening is. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties. De belangrijkste behandelingsmaatregelen kunnen zijn:

1. preventie van letsel aan de huid en slijmvliezen;
2. gebruik van zachte en antislipoppervlakken om te slapen en te rusten;
3. contact met irriterende stoffen vermijden;
4. behandeling van infecties als deze zich voordoen;
5. gebruik van speciale verbanden om de huid te beschermen en het risico op blaarvorming te verminderen;
6. het nemen van vitamines en voedingsstoffen om een ​​gezonde huid te behouden en het immuunsysteem te versterken.

In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om botmisvormingen of andere complicaties te corrigeren.

Concluderend is EBVP een zeldzame maar ernstige aandoening die constante medische monitoring en zorg vereist. Vroegtijdige detectie en tijdige behandeling kunnen het risico op complicaties helpen verminderen en de levenskwaliteit van patiënten verbeteren.

Epidermolyse is een huidziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren op het oppervlak. Een kenmerkend symptoom is het verschijnen van blaren bij de geringste beschadiging van de huid. Een belangrijke plaats wordt ingenomen door de erfelijke aard van de ziekte, waarbij genetische factoren een belangrijke rol spelen. De veroorzaker van de ziekte werd niet gedetecteerd, maar het histologische teken ervan werd geïdentificeerd. Momenteel is het concept van "congenitale epidermolyse" in de klinische praktijk geïntroduceerd - een gelatiniseerde versie van de term "epidermolase", die de afgelopen jaren in Rusland werd gebruikt. De term impliceert dus zowel de aanwezigheid van bubbels als de reden voor hun verschijnen.