Epidermoliza pęcherzowa wrodzona prosta

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka proste: opis, przyczyny i leczenie

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pospolitego (EBVP) to choroba genetyczna, która powoduje powstawanie pęcherzy na skórze i błonach śluzowych noworodków i niemowląt. Choroba należy do grupy epidermolizy, która charakteryzuje się zwiększoną podatnością skóry na urazy i tarcie.

Przyczyny i objawy

EBVP jest spowodowane zaburzeniem genów odpowiedzialnych za syntezę keratyny, białka zapewniającego siłę i elastyczność skóry. Powoduje to, że skóra staje się bardzo delikatna i łatwo ulega uszkodzeniom, nawet przy lekkim pocieraniu.

Głównym objawem EBVP są pęcherze na skórze i błonach śluzowych. Pęcherze mogą być małe lub duże, wypełnione płynem lub krwią i mogą pojawić się w dowolnej części ciała. Skóra, na której tworzą się pęcherze, może być bardzo cienka i łatwo ją zranić.

Inne objawy EBVP mogą obejmować:

1. powstawanie blizn na skórze;
2. zwiększona podatność na infekcje;
3. zwiększenie rozmiaru paznokci i paznokci u nóg;
4. zmiany koloru i tekstury skóry;
5. problemy z zębami i dziąsłami.

Leczenie

EBVP nie ma całkowitego wyleczenia, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Głównymi środkami leczniczymi mogą być:

1. zapobieganie uszkodzeniom skóry i błon śluzowych;
2. korzystanie z miękkich i antypoślizgowych powierzchni do spania i odpoczynku;
3. unikanie kontaktu z substancjami drażniącymi;
4. leczenie infekcji, jeśli wystąpią;
5. stosowanie specjalnych opatrunków chroniących skórę i zmniejszających ryzyko powstawania pęcherzy;
6. przyjmowanie witamin i składników odżywczych w celu utrzymania zdrowej skóry i wzmocnienia układu odpornościowego.

W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu skorygowania deformacji kości lub innych powikłań.

Podsumowując, EBVP jest rzadką, ale poważną chorobą wymagającą stałego monitorowania i opieki lekarskiej. Wczesne wykrycie i wczesne leczenie mogą pomóc zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić jakość życia pacjentów.

Epidermoliza jest chorobą skóry charakteryzującą się powstawaniem pęcherzy na jej powierzchni. Charakterystycznym objawem jest pojawienie się pęcherzy przy najmniejszym uszkodzeniu skóry. Ważne miejsce zajmuje dziedziczny charakter choroby, w której ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne. Nie wykryto czynnika sprawczego choroby, ale zidentyfikowano jej objaw histologiczny. Obecnie do praktyki klinicznej wprowadzono pojęcie „wrodzonego naskórka” – zlatynizowaną wersję terminu „epidermolaza”, który był używany w Rosji w poprzednich latach. Zatem termin ten oznacza zarówno obecność pęcherzyków, jak i przyczynę ich pojawienia się.