Επιδερμόλυση Bullous Congenital Simple

Επιδερμόλυση Bullous Congenital Simple: Περιγραφή, Αιτίες και Θεραπεία

Η epidermolysis bullosa congenita simplex (EBVP) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί τον σχηματισμό φυσαλίδων στο δέρμα και τους βλεννογόνους νεογνών και βρεφών. Η νόσος ανήκει στην ομάδα της επιδερμόλυσης, η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευαισθησία του δέρματος σε τραυματισμούς και τριβές.

Αιτίες και συμπτώματα

Το EBVP προκαλείται από διαταραχή των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της κερατίνης, μιας πρωτεΐνης που παρέχει δύναμη και ελαστικότητα στο δέρμα. Αυτό κάνει το δέρμα να γίνεται πολύ εύθραυστο και να καταστρέφεται εύκολα, ακόμη και με ελαφρύ τρίψιμο.

Το κύριο σύμπτωμα του EBVP είναι οι φουσκάλες στο δέρμα και στους βλεννογόνους. Οι φουσκάλες μπορεί να είναι μικρές ή μεγάλες, γεμάτες με υγρό ή αίμα και μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος. Το δέρμα όπου σχηματίζονται φουσκάλες μπορεί να είναι πολύ λεπτό και να τραυματίζεται εύκολα.

Άλλα συμπτώματα του EBVP μπορεί να περιλαμβάνουν:

1. σχηματισμός ουλών στο δέρμα.
2. αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.
3. αύξηση του μεγέθους των νυχιών των χεριών και των ποδιών.
4. αλλαγές στο χρώμα και την υφή του δέρματος.
5. προβλήματα με τα δόντια και τα ούλα.

Θεραπεία

Το EBVP δεν έχει πλήρη θεραπεία γιατί είναι μια γενετική διαταραχή. Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Τα κύρια θεραπευτικά μέτρα μπορεί να είναι:

1. πρόληψη τραυματισμού του δέρματος και των βλεννογόνων.
2. χρήση μαλακών και αντιολισθητικών επιφανειών για ύπνο και ξεκούραση.
3. αποφυγή επαφής με ερεθιστικές ουσίες.
4. θεραπεία λοιμώξεων εάν εμφανιστούν·
5. χρήση ειδικών επιδέσμων για την προστασία του δέρματος και τη μείωση του κινδύνου δημιουργίας φυσαλίδων.
6. λήψη βιταμινών και θρεπτικών συστατικών για τη διατήρηση υγιούς δέρματος και την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση οστικών παραμορφώσεων ή άλλων επιπλοκών.

Συμπερασματικά, το EBVP είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση που απαιτεί συνεχή ιατρική παρακολούθηση και φροντίδα. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία μπορούν να συμβάλουν στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Η επιδερμόλυση είναι μια δερματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων στην επιφάνειά του. Χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η εμφάνιση φυσαλίδων με την παραμικρή βλάβη στο δέρμα. Σημαντική θέση κατέχει η κληρονομική φύση της νόσου, στην οποία σημαντικό ρόλο παίζουν γενετικοί παράγοντες. Ο αιτιολογικός παράγοντας της νόσου δεν ανιχνεύθηκε, αλλά αναγνωρίστηκε το ιστολογικό σημάδι της. Επί του παρόντος, η έννοια της «συγγενούς επιδερμόλυσης» έχει εισαχθεί στην κλινική πρακτική - μια λατινοποιημένη εκδοχή του όρου «επιδερμολάση», που χρησιμοποιήθηκε στη Ρωσία τα προηγούμενα χρόνια. Έτσι, ο όρος υποδηλώνει τόσο την παρουσία φυσαλίδων όσο και τον λόγο εμφάνισής τους.