Penyakit Favalli-Hirschsprunga

Penyakit Favalli-Hirschsprung merupakan kelainan bawaan langka yang ditandai dengan tidak adanya sel saraf (ganglia) pada dinding usus besar. Hal ini menyebabkan gangguan peristaltik dan retensi tinja di bagian usus yang terkena.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Denmark Harald Hirschsprung pada tahun 1886. Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk migrasi sel pada periode embrionik.

Secara klinis diwujudkan dengan sembelit, kembung, muntah pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak. Diagnosis ditegakkan berdasarkan rontgen dan pemeriksaan histologis. Perawatan bedah melibatkan pengangkatan area usus yang terkena. Prognosis umumnya baik jika pengobatan tepat waktu.